无创基因筛查的结果并不一定是绝对正确的，从统计学来看，是有更高的概率而已。但是无创基因检测和文章中提到胎儿异常现象没有太大关联。

　　作者：史宇航 牛津大学临床神经学博士 聚焦各类生物医学工程

　　昨日上午，虎嗅发文《华大基因癌变》，称华大基因无创DNA检测导致众多唐氏或其他基因缺陷儿诞生。文中指出，华大基因兹于商业利益因素，并且过度营销而引导患者放弃全面检查，致使孕妇产出生理缺陷儿童，最终给一些家庭带来悲剧性结果。

　　华大基因癌变 >>

　　一线 | 华大基因无创产前检测遭质疑 孕妈口述背后商业链条 >>

　　如今，随着医疗技术的进步，基因检测技术已经可以有效的对浅显的病灶进行风险评估，这本是对众人的是一大福利。但我们却看到了因无创产前筛查失准造成家庭悲剧的屡屡发生。

　　这些事件发生的背后，华大过度营销的问题不容忽视，但这也是基因产业的一大问题。对此，笔者将从无创产前检测技术为切入，就华大过度营销和虎嗅文的一些有待商榷的观点进行探讨。

　　基因测序存在着过度营销的现象

　　从虎嗅文章中提到的事件来看，孕妇发现胎儿异常，但华大的无创DNA检测做出低危判断，导致了悲剧的降生。笔者认为其实这个并不能构成冲突点。

　　无创基因筛查的结果并不一定是绝对正确的，从统计学来看，是有更高的概率而已。但是无创基因检测和文章中提到胎儿异常现象没有太大关联。

　　无创产前检测主要是筛查因染色体数量异常而导致的疾病，比如唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征等，但文章中孕妇的小孩出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这些都并不是无创产前检测所对应的检测范围。

　　虎嗅文章作者提到了华大对此过度宣传的问题。不可否认，华大在其中也许确实存在着过度营销的现象，比如说给出的无创基因筛检病灶的成功率是99.99%，但谁也没有大量官方统计数据和科学的报告，或许只有华大内部才能知道真正的成功率是多少。

　　华大基因CEO称《华大癌变》文中案例“较复杂，不只技术问题” >>

　　华大基因发公告回应《华大癌变》：明确告知了技术局限性 >>

　　笔者认为过度营销的问题是确实存在的。 就如众多携带基因缺陷症出生的孩子一样，就是这一场营销下的悲剧，不仅是基因产业，过度营销已成为各大产业和社会现实的问题。

　　如果营销不懂产品，肆意宣传，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中所说的这些问题，这些现象也在我们生活周边屡见不鲜，类似的控诉也随处可见。

　　医界推崇无创筛查检测有两大主因

　　以专业角度来看，笔者认为虎嗅作者以激烈的言辞用“超出功能范围无须负责等“，“忽悠社会，盯着别人的钱包”等字眼，把华大放在了病人的对立面，实在有“将华大塑造成一个为了利益不顾一切的商人，去迎合一部分读者的喜好“之嫌。

　　以湖南孕妇事例出发，虎嗅该作者用华大与医院利益勾结推测为基点一定程度上进行了有罪推定，制造了冲突点，以此抨击华大和医疗行业的从业人员。这做法有失妥当。

　　虽说的“低风险”不等于“无风险”，一般医生给出的诊断也普遍是出于自身经验和临床案例，并不是绝对正确。

　　就妇科检查来说，中国医生资源相对紧缺，妇产科常年人头攒动，一名妇科医生每天接诊量忙的时候可达百余次。现实中虽然不排除华大和医院合作的可能性，不能否认一些医生为了进行快速诊疗和空出一些医疗资源直接选择无创产前检测作为判断依据而下此判断。

　　那为何医生们轮番在结合无创低危的情况下做出判断呢？笔者认为基于两点：

　　首先，基因检测技术本身是没有问题的，因此筛查结果受到了业界的推崇。

　　其次，目前医生对此技术的推崇热度就像人工智能战胜人类各大新闻的屡屡出现，譬如阿尔法狗的胜利、机器学习和自动驾驶的大热。在此情况下，大多数医生也逐渐相信机器往往能给出正确答案并且采纳，虽有失妥当但说“完全不负责任”却也言过其实。

　　业界对此需要注意的是，实际上基因检测手段及其应用，不应当作为确诊手段，更多的应当是作为一种强有力的技术辅助医生作判断。

　　无创产前测序技术检测准确度相对高于传统筛查手段

　　还有是文章提到“羊水穿刺和无创DNA哪个比较好“的问题。

　　就原理来说，人类细胞有23对染色体，华大的无创产前筛检，能测出孕妇血液中胎儿游离的DNA染色体数量的变化，从而推断婴儿患病可能性。

　　我们所熟知的唐氏综合征是由于DNA第21对染色体上多了一条而导致的。无创DNA产前筛检的高效性也正是针对与特定的几种病，例如，唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等由于染色体数量变化而导致的疾病。

　　目前，无创产前测序技术检测准确度相对高于传统的筛查手段。随着基因测序技术的发展，无创产前测序技术不断被推进和被科学界广泛的证实和认可，其对特定疾病的检测准确度被证明相对高于传统的筛查手段，如B超，唐氏筛查。

　　如果要精确测出染色体的质量得到更多基因缺陷病灶信息，一般需要做染色体染色，在显微镜下寻找23对染色体与正常的进行比对，不单是染色体的数量，如有缺失，增长，移位都可观察出来，但其数倍于普通无创产前检测的价格令普通家庭难以承担。这类技术远没有作为确诊手段的羊水穿刺来的直接，因此羊水穿刺在很多时候是不能被无创DNA检测代替。况且随着医疗技术提升，羊水穿刺带来的流产概率已经逐渐变的很低了。

　　另外，对于有些不能羊水穿刺的一类孕妇，比如乙肝患者，贸然使用羊水穿刺有可能把乙肝病原传染给胎儿。这时候无创产前筛检无疑是最有效的检查方法之一。因此，无创产前检测和羊水穿刺本身不是迭代或替代关系。

　　总的来说，基因检测技术是伟大技术与发明，值得广泛使用。人们享受医疗诊断技术的进步，如，基因诊断，医学图像人工智能等，也承担着相应的风险。

　　笔者认为社会不仅需要企业负起责任来进行正确的引导，开发出先进医疗技术防止各类悲剧的发生，而且需要不断的完善法律和提升医疗从业人员素质。同时，对于普通民众医疗知识的普及也迫在眉睫。对于孕前妈妈，最好接受规范且系统的培训去懂得如何保护自己和孩子，而不是轻易的受不良广告和宣传的引导甚至误导，从而很大程度上避免此类悲剧的重演。

　　华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构，致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷率，提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。日前，虎嗅发文《华大基因癌变》，称华大基因无创DNA检测导致众多唐氏或其他基因缺陷儿诞生。文中指出，华大基因兹于商业利益因素，并且过度营销而引导患者放弃全面检查，致使孕妇产出生理缺陷儿童，最终给一些家庭带来悲剧性结果。